Sivas Cumhuriyet Üniversitesi Sağlık Hizmetleri Uygulama ve Araştırma Hastanesi’nden Doç. Dr. Elif Ünver Korğalı, genetik bir metabolizma hastalığı olan fenilketonüriye (PKU) ilişkin önemli uyarılarda bulundu.
Sivas’ta aileler dikkatli olmalı!
Özellikle akraba evliliklerinin yaygın olduğu bölgelerde hastalığın görülme sıklığının arttığını belirten Korğalı, “Bu hastalık erken teşhis edilmezse ciddi zeka geriliklerine yol açabilir. Ancak zamanında tanı ve özel diyetle tedavi mümkündür” dedi.
Türkiye’de Avrupa’dan daha yaygın
Korğalı, fenilketonürinin otozomal resesif geçişli kalıtsal bir hastalık olduğunu, anne ve babadan genetik olarak taşınan bozukluğun çocukta hastalık olarak ortaya çıkabileceğini söyledi. Avrupa ülkelerinde her 10-30 bin doğumda bir görülürken, Türkiye’de her 5-6 bin doğumda bir fenilketonüri tanısı konulduğunu vurguladı. “Her yıl yaklaşık 400-450 bebek bu hastalıkla doğuyor. Bu, oldukça yüksek bir rakam” diye konuştu.
Topuk kanı hayat kurtarıyor
2006’dan itibaren tüm yenidoğanlara uygulanan topuk kanı tarama testleri sayesinde fenilketonürinin erken teşhis edilebildiğini söyleyen Doç. Dr. Korğalı, “Doğumdan hemen sonra alınan 5 damla kanla bu hastalık belirlenebiliyor. Erken teşhis edilen bebekler, özel diyetle sağlıklı bireyler olarak gelişebiliyor. Ancak tedaviye geç kalınırsa beyin hasarı kalıcı hale gelebilir” dedi.
Tehlikeli besinler ve özel diyet
Fenilketonürili çocukların birçok temel gıdayı tüketemeyeceğini ifade eden Korğalı, “Buğday, süt ürünleri, yumurta, et ve kurubaklagiller gibi yüksek protein içeren besinlerden uzak durmaları gerekir. Bu çocuklar için özel mamalar ve düşük proteinli ürünler kullanılmalı. Diyet ömür boyu devam etmelidir” ifadelerini kullandı.
Sivas’ta farkındalık çağrısı
Sivas’ta ve benzeri bölgelerde sık rastlanan akraba evliliklerinin bu hastalığın yaygınlığını artırdığına dikkat çeken Korğalı, tüm anne babalara şu çağrıda bulundu:
“Bir damla kan, bir ömrü kurtarabilir. Fenilketonüri tanısı konulmamış her bebek büyük risk altında olabilir. Bu yüzden topuk kanı testini mutlaka yaptırın, sonuçlarını takip edin. Erken teşhis hayat kurtarır.”
Büyük Sivas Haber – Sivas Haberler